«En cuanto al tratamiento, se están abriendo nuevas puertas con la terapia génica y con otras terapias más personalizadas (mutación-dependientes)»
«Nuestros objetivos están alineados con los objetivos Europeos IRDIRC, que proponen haber descifrado todas las enfermedades raras en el año 2020 y haber encontrado 200 nuevos tratamientos»
………..
Del 3 al 6 de septiembre se ha celebrado en Barcelona el Congreso Mundial de Errores Congénitos del Metabolismo. Es la primera vez que este evento es acogido en España y ha sido organizado de manera conjunta por el Dr. Jaume Campistol, del Hospital Sant Joan de Déu y la Dra. Antónia Ribes, del Hospital Clínic de Barcelona.
La Dra. Antónia Ribes, jefa de sección del Centro de Diagonóstico Biomédico – Bioquímica y Genética Molecular, nos explica algunos de los aspectos tratados en este congreso, qué líneas de investigación se están desarrollando actualmente y cuáles son los aspectos más importantes a tener en cuenta cuando nos referimos a las enfermedades metabólicas hereditarias.
Por HBakkali
……….
¿Qué son las enfermedades metabólicas hereditarias o Errores Congénitos del Metabolismo?
Son enfermedades genéticas hereditarias que dan lugar a una alteración bioquímica en nuestro metabolismo debido a que hay un malfuncionamiento de una proteína.
¿Por qué se producen estas alteraciones?
Se producen como consecuencia de una alteración (o mutación) en el DNA, esta mutación dará lugar a una proteína anómala, a su vez, dicha proteína no realizará correctamente su función en el metabolismo dando lugar a una desorganización metabólica que se traducirá en acúmulo de una sustancia o sustancias y deficiencia de otras en nuestro organismo.
¿Cuáles son las enfermedades metabólicas hereditarias más comunes?
Las más comunes son: fenilcetonuria, enfermedad de Gaucher, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Estas son las más frecuentemente encontradas, ahora bien todas ellas son enfermedades minoritarias.
¿Cuáles son las que comportan mayor gravedad?
Esta es una pregunta difícil de responder, ya que entre estas enfermedades hay muchas que son muy graves, podría citar algunas, pero seguro que me olvidaría de otras.
¿Es posible la detección precoz de las enfermedades metabólicas hereditarias?
Si nos referimos a los programas de cribado neonatal (prueba del talón) que se realiza a todos los recién nacidos, le diré que en Catalunya ya se está haciendo para 22 enfermedades, pero los programas no son uniformes en todas las comunidades autónomas. Estas 22 enfermedades tienen la particularidad de que se pueden detectar fácilmente en unas gotas de sangre impregnadas en papel. Por otro lado, son enfermedades que tienen tratamiento y el diagnóstico precoz y como consecuencia el tratamiento precoz pueden cambiar radicalmente el curso clínico de la enfermedad. Por lo tanto, merece la pena detectarlas lo más precozmente posible, ahora bien, tenga en cuenta que entre el numeroso grupo de las enfermedades metabólicas hereditarias (unas 700) muchas no tienen todavía un tratamiento adecuado.
¿Cuál es su incidencia actualmente en España? ¿Y a nivel internacional?
Si las consideramos todas en su conjunto afectan a 1 de cada 1.500 individuos. La incidencia global es la misma en España que a nivel internacional. Sin embargo, se puede dar el caso de que una determinada enfermedad es más frecuente en una zona que en otra o más en un país que en otro.
¿A qué grupo poblacional afectan en mayor medida?
Sin duda a la población infantil.
Las enfermedades metabólicas hereditarias, ¿pueden ser factor causal de otras patologías?
En general no, pero en algunos casos si, uno de los ejemplos más claros es la correlación entre enfermedad de Parkinson y enfermedad de Gaucher. Se ha publicado, y también discutido en este congreso, que los portadores de ciertas mutaciones del gen alterado en la enfermedad de Gaucher tiene una probabilidad más alta de sufrir Parkison.
Desde el punto de vista del tratamiento, ¿con qué opciones se cuenta actualmente?
Cada enfermedad tiene opciones distintas, así pues, algunas enfermedades se controlan muy bien con dietas bajas en proteínas u otras dietas, en cambio para otras la mejor opción es el tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (es decir se administra la proteína defectuosa), otras con administración de chaperonas (fármaco que consigue restablecer en un 10-15% la actividad de la proteína alterada), en otras puede funcionar bien el trasplante de médula ósea, o el trasplante del órgano afectado. Otra opción que ya está en fase avanzada para alguna enfermedad es la terapia génica.
¿Cuáles pueden ser los principales efectos adversos del tratamiento?
No se puede generalizar, ya que dependerá del tipo de tratamiento y de la enfermedad concreta.
¿De qué manera pueden afectar estas dolencias a la calidad de vida de los pacientes?
Son pacientes que viven supeditados a su enfermedad. En el mejor de los casos han de estar pendientes de una dieta concreta, en otros han de ir muy a menudo al hospital para que les suministren por vía endovenosa el medicamento.
¿Es posible la prevención de estas alteraciones?
Es posible para las 22 que he citado arriba. Como he dicho hay enfermedades que son muy graves y no tienen todavía ningún tratamiento eficaz. En estos casos la única medida preventiva para la familia es el diagnóstico prenatal en futuros embarazos o bien el preimplantacional.
En materia de investigación, ¿en qué momento estamos? ¿Cuáles son los objetivos a medio plazo?
En cuanto al tratamiento, se están abriendo nuevas puertas con la terapia génica y con otras terapias más personalizadas (mutación-dependientes). Por otro lado, gracias a la utilización de las nuevas herramientas de secuenciación masiva se está avanzando mucho en la identificación de genes que corresponden a enfermedades que durante años han carecido de diagnóstico. Nuestros objetivos están alineados con los objetivos Europeos IRDIRC, que proponen haber descifrado todas las enfermedades raras en el año 2020 y haber encontrado 200 nuevos tratamientos.
Barcelona ha acogido por primera vez en España un congreso mundial sobre enfermedades metabólicas hereditarias (del 3 al 6 de septiembre de 2013), ¿en qué ha consistido este encuentro?
En este encuentro los científicos han presentado los últimos avances en enfermedades metabólicas hereditarias. Estos incluyen: avances en terapia génica, en tratamiento con chaperonas, nuevas terapias enzimáticas sustitutivas y avances en diagnóstico. Los grupos además se reúnen para hacer guías clínicas, registros de pacientes y diseñar protocolos comunes de tratamiento.
……….