Se estima que la enfermedad Alzheimer a los 65 años tiene una incidencia de, aproximadamente, el 8%, llegando al 30% en aquellas personas mayores de 85 años. Tener en cuenta los antecedentes familiares resulta un factor de gran interés en el momento de diagnosticar la enfermedad, puesto que en la actualidad se tiene constancia de varios genes relacionados con esta dolencia.
Con motivo del Día Mundial del Alzheimer, el doctor Víctor M. Campos Arillo, Director del Área de Neurociencias de Xanit Hospital Internacional, nos responde a por qué se desarrolla esta enfermedad, en qué medida puede ser hereditaria, cuáles son sus principales factores de riesgo, o qué avances son los más prometedores en su abordaje, entre otras cuestiones.
por HBakkali
¿Qué es el Alzheimer?
La enfermedad de Alzheimer (EA) es la enfermedad neurodegenerativa más común de la raza humana tras la degeneración del nervio óptico; enfermedades que se relacionan claramente con la edad. Produce demencia, un síndrome (o sea, un grupo de signos y síntomas que aparecen conjuntamente) que no es exclusivo de esa enfermedad, sino que también aparece en otras muchas. La demencia es la consecuencia de la afectación crónica de áreas de la corteza cerebral con deterioro de las funciones que esas zonas tienen encomendadas (memoria, lenguaje, capacidad de realizar actos motores con una finalidad concreta, conocimiento global o personal, planificación de tareas, etc.) y que condiciona repercusiones sociales o personales. En la demencia no existe afectación de conciencia.
¿A qué causas se debe?
A la degeneración progresiva de grupos de neuronas de la corteza cerebral. Los mecanismos íntimos que ponen en marcha esa “neurodegeneración” son hasta ahora desconocidos. El hecho es que se comienzan a acumular en el interior de algunas neuronas proteínas anómalas (básicamente betaamiloide) que parecen tener poder patógeno, o sea conducir a la muerte neuronal. Con ello se van “desconectando” áreas cerebrales y apareciendo los síntomas.
¿Podríamos hablar de la existencia de factores ambientales en su desarrollo?
En la actualidad es conocida la asociación entre un nivel educativo y socioeconómico bajo y la aparición precoz de enfermedades neurológicas (y generales) crónicas. Además, la coexistencia de factores de “riesgo vascular” (hipertensión arterial, dislipemia, uso de tóxicos — alcohol, sobre todo —, glucemia, estrés, etc.) incrementa la aparición de demencia, con lo que su control adecuado puede influir de forma indirecta en su menor frecuencia de aparición. Asimismo, existe relación demostrada en pacientes que han sufrido un traumatismo craneoencefálico previo, así como con la exposición crónica a metales (aluminio, zinc).
¿Se trata de una enfermedad hereditaria?
La historia familiar es un dato de gran interés a la hora de establecer el diagnóstico de la enfermedad del Alzheimer. Actualmente, se conocen varios genes relacionados con esta enfermedad. Unos son “causales” (si están presentes, el sujeto desarrollará la enfermedad con certeza); y otros “de susceptibilidad” (si están presentes, el sujeto podría desarrollar la enfermedad solo si se asocian a otros factores ambientales). Los causales con patrón autosómico dominante son muy raros (el 2% de todos los casos) y se resumen en el gen APP del cromosoma 2, el gen de la presenilina 1 en el cromosoma 14, y el gen de la presenilina 2 en el cromosoma 1.
¿Con qué señales suele manifestarse?
El paciente con EA presenta un síndrome de demencia que aparece con la cronología siguiente: suele comenzar con defecto en la memoria reciente (un síntoma por lo demás bastante frecuente en la población de edad), pero a él se añaden gradualmente otros derivados de la afectación de otras funciones cognitivas (o “dominios”, en terminología anglosajona) como el lenguaje, la orientación, problemas para la realización de tareas comunes — vestirse, usar objetos sencillos — cálculo, planificación, etc.; y conductuales como la ansiedad, la dependencia de personas concretas, agresividad, alucinaciones, tristeza, apatía, etc. Todos ellos son o suelen ser progresivos. Característicamente, en la EA suele preservarse el lenguaje afectivo hasta fases avanzadas de la enfermedad.
¿A qué edad es más común su aparición?
A partir de los 65 años. La EA de inicio precoz (antes de los 60 años) es poco frecuente (tan solo el 2-3% de los casos), pero es en esos casos donde la carga genética es mayor.
¿Es más frecuente en mujeres o en hombres?
Existen discrepancias acerca de la diferencia de género como factor de riesgo. La mayoría de los estudios confirman una mayor prevalencia de mujeres afectadas, que podría explicarse por la mayor longevidad de este género aunque también por una mayor incidencia específica, según estudios epidemiológicos (metaanálisis de incidencia).
¿Con qué tratamientos se cuenta hoy en día para el abordaje de la enfermedad?
Los objetivos del tratamiento actualmente disponible son múltiples. Básicamente se trata de intentar conservar las funciones intactas con estrategias de “estimulación cognitiva” (un conjunto de actuaciones neuropsicológicas encaminadas a estimular y entrenar tareas cognitivas, logopedia, terapia ocupacional, etc.), estimular áreas y conexiones entre ellas con fármacos diseñados específicamente (anticolinesterásicos y antiglutamatérgicos), prevenir la neurodegeneración con el uso de sustancias antioxidantes y favorecedoras de la neuroplasticidad y controlar las manifestaciones conductuales (antidepresivos, ansiolíticos o neurolépticos).
¿Cuál es el pronóstico del Alzheimer actualmente?
Las estrategias citadas suelen conseguir una estabilización relativa de los síntomas y un retraso en la institucionalización, pero en la actualidad no son esenciales para hacer retroceder o curar el problema.
¿Cuál es su incidencia en España? ¿Y a nivel mundial?
La incidencia actual estimada de la EA depende de la edad. A los 65 años la prevalencia es cercana al 8% pero llega al 30% en mayores de 85 años. Estas cifras son muy uniformes en el primer mundo, por lo que no existen grandes diferencias entre países europeos.
¿Existe alguna manera de prevenir esta dolencia?
En la actualidad, considero que no existe ninguna estrategia preventiva. Sí es cierto, no obstante, que la reserva cognitiva puede incrementarse o mantenerse cuanto mayor formación intelectual tenga el sujeto y que una vida que controle lo máximo posible los factores de riesgo conocidos, alejaría el momento de aparición de los síntomas de la EA.
¿Cuáles son los últimos avances en materia de investigación?
Los últimos avances en el tratamiento están enfocados a eliminar los acúmulos de proteínas anormales almacenados en las neuronas con estrategias parecidas a las usadas en inmunología (tipo “vacunas”) o a conseguir anular genes anómalos introduciendo vectores virales con ingeniería genética.
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