«Las enfermedades raras son un grupo de patologías que se caracterizan por tener una frecuencia baja en forma aislada, cada una de las enfermedades por si sola menos de 1 cada 2000, pero que globalmente son muy prevalentes, casi 3 millones de afectados en España»
«Es imprescindible que se apruebe la especialidad de Genética en España para facilitar la formación de especialistas en el diagnóstico, manejo y tratamiento de estas enfermedades»
Dr. Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario la Paz de Madrid
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Entrevista realizada por HBakkali
¿Qué suponen las enfermedades raras para la salud pública?
Un reto importante para su diagnóstico, tratamiento y seguimiento que no se ha resuelto totalmente.
En materia de investigación, ¿qué se está consiguiendo?
La investigación en enfermedades raras ha dado un vuelco positivo desde la creación del CIBERER. EL CIBERER es y debe ser el centro coordinador de la investigación en enfermedades raras a semejanza de lo que ocurre con estructuras similares en el resto de Europa y del mundo. Hemos avanzado, pero se requieren mantener los esfuerzos con financiación sostenida en el tiempo y aumentar las estructuras transversales que sostienen estas bases de investigación.
Desde el punto de vista terapéutico, ¿se están logrando avances?
En algunas patologías se está comenzando con terapias avanzadas (terapias celulares, terapias génicas) que probablemente nos den esperanzas de que existe luz al final del camino.
¿Cuándo suelen manifestarse estas dolencias?
Pueden manifestarse a cualquier edad, pero debido a más del 85% son enfermedades genéticas, es frecuente la aparición en la edad pediátrica (antes de los 16 años) para la mayoría de ellas.
¿Qué retos plantea el diagnóstico de estas patologías?
Son enfermedades que requieren de un diagnóstico clínico muy avezado y de infraestructuras de laboratorios de genética muy avanzados. Esto junto a su frecuencia asilada baja plantea algunas dificultades de diagnóstico que se están comenzando a resolver en forma muy lenta pero sostenida.
En cuanto a asistencia sanitaria, ¿qué requieren estas dolencias?
Requieren de consultas de diagnóstico específico, laboratorios especializados, consultas multidisciplinares y centros de rehabilitación y tratamiento específicos.
¿Hay consenso sobre el número de enfermedades minoritarias que existen?
No hay consenso absoluto. Aproximadamente, unas 7000 enfermedades raras.
Incidencia de las enfermedades raras, ¿de qué cifras podríamos hablar?
La incidencia global por definición es menor a 5 cada 10.000 individuos. En forma global hay aproximadamente unos 3.000.000 de personas afectadas en España.
¿Cuáles son las más frecuentes?
Las discapacidades intelectuales debido a enfermedades de base genética son de las más frecuentes.
¿Qué retos plantea el abordaje de estas enfermedades cuando se diagnostican en niños y cuál cuando aparecen en adultos?
Los retos son poder dar soporte a ambos grupos, tanto a los niños como a los adultos. Cada uno de estos grupos etarios tiene sus particularidades que es preciso atender.
Formación y especialización en estas patologías, ¿qué objetivos se plantean?
La inmensa mayoría de las enfermedades raras son de base genética. Es imprescindible que se apruebe la especialidad de Genética en España para facilitar la formación de especialistas en el diagnóstico, manejo y tratamiento de estas enfermedades.
Abordaje de las enfermedades minoritarias, ¿cuáles son las asignaturas pendientes?
Hay muchas. Hay que destinar más recursos a las enfermedades raras, para su manejo, medicaciones huérfanas, medicaciones ya aprobadas, grupos de apoyo y centros de referencia y excelencia.