«Tanto el diagnóstico precoz de las Enfermedades Raras (ER), la investigación de las mismas en su sentido más amplio y la atención del paciente con síntomas crónicos e irreversibles (físicos y psicológicos), como el cuidado de las necesidades del entorno (familiar y sociosanitario, fundamentalmente), constituyen un reto constante para el sistema de salud público. La atención asistencial no puede obviar ninguno de los aspectos mencionados»
«La investigación a través de organismos específicamente orientados a las ER, como el Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), constituye un instrumento eficaz e imprescindible que permite a los investigadores implicados en estos procesos avanzar en su conocimiento, tanto desde el punto de vista diagnóstico como terapéutico»
Dr. Francesc Cardellach. Consultor Sénior de Medicina Interna del Hospital Clínic de Barcelona y Catedrático de Medicina de la Universidad de Barcelona
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Entrevista realizada por HBakkali
¿A qué nos referimos cuando hablamos de enfermedades raras?
Una enfermedad rara (ER), también denominada minoritaria, es aquella que no es común, es decir, que afecta a muy poca gente y que, por consiguiente, se ven pocos casos. Según la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes.
En un sentido más amplio, podríamos definir las ER como un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar cada uno de ellos a un número reducido de individuos en la población, ser crónicos y discapacitantes, contar con una elevada tasa de morbimortalidad, y para los que los recursos terapéuticos son, en general, escasos y poco eficaces.
¿De cuántos tipos de enfermedades existen?
Precisamente por su rareza, y por la dificultad en su diagnóstico, no existen cifras exactas del número y tipos de ER diagnosticadas en todo el mundo, pero se admite que existen alrededor de unos 6.000 tipos de ER. Sin embargo, un mismo tipo puede expresarse de muy diversas maneras y, probablemente, cada una puede ser distinta; o algunas de ellas, consideradas distintas una de otra, puede que sea únicamente una expression diferenciada de un mismo proceso. Cada año se diagnostican nuevos tipos (o subtipos) de ER.
¿A qué edad es más común que se manifiesten?
Las ER son procesos muchos de ellos congénito, hasta un 80% tienen una transmisión genética, y graves, con síntomas muy diversos y a menudo discapacitantes. Muchas de ellas se manifiestan ya al cabo de poco tiempo de nacer, mientras que otras lo hacen más adelante e, incluso, en la edad adulta. Los síntomas son, o pueden ser, muy diversos (afectan a muchos órganos del individuo) e inespecíficos y por ello el diagnóstico es a veces muy difícil y a menudo sin un tratamiento eficaz. Por ello, el “cribado neonatal” (detección precoz del mayor número de procesos posible) es una medida absolutamente necesaria para establecer un diagnóstico inmediato y poner en marcha las medidas necesarias para evitar consecuencias que, de otro modo, pueden llegar a ser irreversibles o incluso producir la muerte.
En cuanto a diagnóstico, ¿cuáles son las principales dificultades que se plantean?
Las dificultades son de muy diversa índole, por la propia naturaleza de estas enfermedades. En primer lugar, por su escasa prevalencia, puesto que ello obliga a mantener un alto grado de sospecha ante cualquier síntoma inesperado o que no encaja en los procesos más habituales. En segundo lugar, por la escasa experiencia en algunos ámbitos; mientras que en la edad infantil (momento en que aparacen la mayoría de ellas, especialmente las de tipo metabólico) existen grupos de profesionales altamente sensibilizados, ello no es tanto así en la edad adulta. En tercer lugar, de tipo económico, puesto que el diagnóstico precoz es clave para evitar consecuencias irreversibles e incapacitantes pero el “cribado neonatal” precisa de medios que no siempre están al alcance de todos los sistemas sanitarios. En Cataluña se ha avanzado enormemente con la puesta en marcha, desde hace un año, de una sustancial ampliación de dicho cribado (“cribado neonatal ampliado”), que permite el diagnóstico inmmediato, al poco tiempo de nacer, de 22 enfermedades. En efecto, hasta el 2012 se realizaba el cribado para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística, y a partir de marzo de 2013 tal ampliación incluye determinados trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, aminoácidos y ácidos grasos. Finalmente, y solamente por citar cuatro dificultades, las limitaciones en los presupuestos de investigación, puesto que el ámbito de estas enfermedades puede verse más afectado por cuanto su impacto en la sociedad (numéricamente) no es tan llamativo, por ejemplo, como el cáncer, las enfermedades del corazón o los procesos neurodegenerativos.
¿Cuál es la incidencia de estas patologías a nivel nacional? ¿Y a nivel internacional?
Según los datos que se dispone en este momento, la prevalencia de ER en la Unión Europea es entre un 6-8%, y por consiguiente en Cataluña, con una población de 7 millones de habitantes, habría unos 400.000 afectados. El mismo cálculo se podría llevar a cabo para el resto del estado. En la Unión Europea, según el porcentaje anterior, se calcula que existen entre 30 y 35 millones de afectados (un número equivalente a la población conjunta de Holanda, Bélgica y Luxemburgo).
En España, ¿cuál de éstas dolencias presenta mayor incidencia? ¿Y a nivel internacional?
El tipo de dolencia y la cifra de afectados, en general, varía en función de la región del mundo donde se determine, puesto que una ER son más frecuentes en unos ámbitos que en otros. La carga genética tiene, sin duda, mucho que ver, se calcula que hasta cuatro de cada cinco ER tendrían una transmisión genética, y por consiguiente el número de afectados (y el tipo de ER) varía según el área geográfica y, sobre todo, de las características étnicas. Precisamente por ello, por ejemplo, en Europa se puede considerar un determinado tipo de ER y, en cambio, no ser así en el Japón. Y, desde luego, puede suceder también al revés.
En nuestro ámbito son relativamente “frecuentes” las enfermedades que derivan de errores congénitos del metabolismo, algunos tipos de leucemia, enfermedades musculares, porfirias, enfermedades vasculares del pulmón y del hígado, algunos tumores, enfermedad inflamatoria intestinal, etc. Solamente para poner algunos ejemplos y con la conciencia de que la lista no es ni mucho menos completa.
Desde el punto de vista de salud pública, ¿qué suponen las enfermedades raras?
Algunas ER son muy graves y los pacientes no sobrepasan la edad infantil. Otras son crónicas y llegan a la edad adulta, pero con graves déficits (neurológicos, musculares, psicológicos). Otras se inician o desarrollan ya a esta edad. En cualquier caso, en la mayoría de ocasiones existen profundas limitaciones terapéuticas y solamente es posible tratar algunos síntomas. Por consiguiente, los pacientes pueden sufrir consecuencias irreversibles, crónicas y graves, con todo lo que puede acompañar a una situación de este tipo desde el punto de vista familiar y de impacto sociosanitario.
¿Qué atención asistencial requieren estos pacientes?
Por todo lo dicho anteriormente, tanto el diagnóstico precoz de las ER, la investigación de las mismas en su sentido más amplio y la atención del paciente con síntomas crónicos e irreversibles (físicos y psicológicos), como el cuidado de las necesidades del entorno (familiar y sociosanitario, fundamentalmente), constituyen un reto constante para el sistema de salud público. La atención asistencial no puede obviar ninguno de los aspectos mencionados.
Enfermedades raras en edad pediatrica VS edad adulta, ¿qué diferencias, particularidades y retos se advierten?
Las particularidades de la ER en la edad pediátrica se conocen bastante bien y la mayoría de esfuerzos lógicamente se abocan en este período, como lo constituye, por ejemplo, el “cribado neonatal” para llevar a cabo un diagnóstico precoz y establecer las medidas terapéuticas oportunas. Sin embargo, existen necesidades muy específicas que atañen a los padres de los niños afectados que merecen ser tenidos en cuenta a través de reuniones informativas, asociación de padres de afectados, etc.
Un punto esencial es cuando estos pacientes alcanzan la edad adulta, por cuanto deben ser atendidos por otros facultativos después de años de seguimiento por el pediatra. Este es un momento crucial y que hay que saber conciliar con la máxima precaución por tratarse de una edad clave en el desarrollo personal del paciente. La constitución de Unidades de Adultos o de Grupos de Trabajo multidisciplinares (facultativos, investigadores, trabajo social, enfermería, gestores de caso, etc.) específicamente orientados a estos procesos es muy aconsejable. Estas unidades (también llamadas “Unidades Expertas”) son las que deberían también atender a pacientes con ER diagnosticados en la edad adulta.
¿En cuáles de estas patologías se ha conseguido mayores avances?
En la mayoría de ellas se avanza continuamente. El hecho “simple” de un diagnóstico precoz gracias al “cribado neonatal” ya constituye un gran avance por lo que representa el poder establecer una actitud terapéutica determinada, especialmente en los errores congénitos del metabolismo. La investigación a través de organismos específicamente orientados a las ER, como el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras), constituye un instrumento eficaz e imprescindible que permite a los investigadores implicados en estos procesos avanzar en su conocimiento, tanto desde el punto de vista diagnóstico como terapéutico.
¿Considera necesaria una mayor formación y especialización en el abordaje de estas enfermedades?
Es absolutamente necesario. Precisamente la falta de formación en este ámbito conduce irremediablemente al olvido de las mismas desde todos los puntos de vista. Las distintas especialidades tienen, en su contenido, muchas ER que son de su propio ámbito. Una mayor atención sobre las mismas debería redundar sin duda en el avance en su conocimiento en su sentido más amplio. Por consiguiente, es preciso incluir ya desde el período de la formación especializada (MIR) una rotación específica en dichas ER y estimular la atención del profesional joven en este ámbito. Por otro lado, tampoco hay que olvidar la necesaria formación continua del profesional sobre las ER.
Desde el punto de vista de la información (para pacientes, familiares, medios y sociedad en general), ¿qué se debe mejorar? ¿cuáles son las asignaturas pendientes?
Existe mucho trabajo por hacer en la información sobre las ER en los medios que indica. Los pacientes, familiares y sociedad en general disponen fácilmente de muchos medios a partir de los cuales se puede obtener información sobre las ER. Obviamente, me estoy refiriendo a los sistemas electrónicos a través de Internet, de los que se puede obtener mucha información sobre cualquier enfermedad. Sin embargo, el problema es canalizar dicha información puesto que suele ser muy diversa y a menudo contradictoria o poco fundamentada. Por ello, es muy importante el papel de las asociaciones de pacientes y familiares en la labor habitual de los profesionales; su colaboración y participación en reuniones, jornadas y congresos en los que se trata las ER es fundamental para transmitir el conocimiento acorde con sus necesidades. A partir de aquí, la divulgación de estos contenidos sobre ER hacia la sociedad debería merecer mayor atención de los medios de comunicación de una forma más regular.
En materia de investigación, ¿en qué momento estamos? ¿cuáles son las metas y cuáles las principales dificultades para alcanzar estas metas?
En los últimos años ha habido un mayor interés en el fomento y desarrollo de la investigación, básica, clínica y epidemiológica, en ER. Como he dicho anteriormente, el CIBERER ha constituido el paradigma de dicho interés y progreso en la investigación en este ámbito. Las razones de ello son múltiples: 1) sociales, por cuanto investigar es conocer y ofrecer esperanza a los pacientes; 2) médicas, por cuanto los avances en la ER abren nuevas perspectivas para mejorar la práctica clínica; 3) de interés científico, por conocer los mecanismos de producción de las enfermedades, identificar dianas moleculares y desarrollar nuevos fármacos dirigidos hacia estas dianas.
Ahora bien, para mantener el nivel alcanzado, y sobre todo también para seguir avanzando, es preciso disponer de la financiación y estabilidad suficientes. No es posible investigar sin un entorno profesional, laboral y económico adecuado. Existe interés y voluntad por parte del capital humano involucrado en las ER, las instituciones se mueven también en sentido positivo en la ordenación asistencial de este complejo magma de las ER, y es preciso confiar en una mejora del apoyo, de todo tipo, a los organismos y grupos de investigación en estas enfermedades.
